Organizațiile de pacienți cu boli rare din România fac progrese în domeniul colaborării la nivel internațional în sprijinul pacienților pe care îi reprezintă.

Mihaela Dan, membru al organizației Asociația Gaucher România, face parte din Consiliul pacienților (Patient board) al MetabERN, Rețeaua Europeană de Referință pentru Bolile Metabolice Ereditare.

O inițiativă europeană a dus în anul 2017 la crearea a 24 de rețele virtuale, Rețelele europene de referință (ERN – European Reference Network), care permit accesul la o expertiză inexistentă sau insuficientă în domeniul bolilor rare sau complexe, prin colaborarea specialiștilor experți din mai multe țări.

Mihaela Dan (Consilier științific Asociația Gaucher România – AGR): ”Aceste rețele virtuale pot fi accesate de specialiști din diferite țări ale Europei în cazul unui pacient cu o boală rară sau complexă. Medicul referent face apel la colegii din rețeaua dedicată unei discipline specifice și astfel obține sprijin și expertiză prin informații sau sfaturi legate de diagnostic, examene paraclinice, tratamente posibile”.

Transmiterea informațiilor între centre se face securizat, printr-o platformă specifică acestor rețele, cu acordul pacientului.
Aceste date pot fi folosite ulterior de către specialist și în alte scopuri (de cercetare, înființarea unor registre de pacienți), cu consimțământul pacientului. Specialiștii afiliați unei rețele pot participa și la activități comune la nivel european, cum ar fi elaborarea ghidurilor clinice, organizarea unor cursuri de formare profesională pentru cadre medicale, pentru pacienții care au rolul de ePAGs în aceste rețele și alte persoane interesate.

Dorica Dan (Președinte Alianța Națională pentru Bolile Rare România – ANBRaRo): ”La nivel european s-a ajuns la un consens : nici o țară nu poate trata singură toate bolile rare sau complexe, de aceea cooperarea și schimbul de cunoștințe între centre prin intermediul acestor rețele vor asigura un acces la cea mai bună expertiză disponibilă. În România avem deja 10 centre afiliate la aceste rețele din prima rundă de înscriere în rețele, iar  în runda a doua, alte 6 centre sunt în evaluare finală. Centrul NoRo este acreditat ca centru de expertiză din anul 2017 și face parte din Rețeaua RO-NMCA-ID (împreună cu Centrele de Expertiză pentru anomalii congenitale cu/ fără dizabilități intelectuale din Oradea, Timișoara, Craiova și Iași) în Rețeaua europeană de referință pentru malformații congenitale și dizabilități intelectuale rare ITHACA. Aceasta inițiativa a AGR în domeniul bolilor metabolice vine să dea tonul colaborării centrelor din România cu furnizorii de sănătate din cadrul rețelei MetabERN”.

Rețelele europene de referință sunt orientate către pacienți prin toate activitățile lor, încă de la înființare.

Reprezentanții asociațiilor de pacienți sunt membri ai Consiliului de pacienți cu rolul clar de a contribui la dezvoltarea rețelei, inclusiv acționând ca actori în „comunicare și informare” între pacient și comunitatea medicala.

Mihaela Dan: ”Sperăm ca prin reprezentarea AGR, o asociație de pacienți cu boli metabolice din România, în board-ul pacienților MetabERN, să atragem atenția specialiștilor din România asupra necesității demersurilor afilierii la MetabERN a centrelor de expertiză naționale în domeniul bolilor metabolice. Atât pacienții din România, cât și medicii, vor avea de câștigat în urma acestei colaborări europene”.

Bolile metabolice ereditare rare, în număr de peste 700, au de cele mai multe ori consecințe grave, care pot pune viața pacienților în pericol. Aceste boli afectează în general mai multe organe, pot afecta persoanele de orice vârstă, iar gestiunea lor diagnostică și terapeutică necesită o colaborare multidisciplinară.

Coordonatorul rețelei MetabERN este profesorul Maurizio Scarpa de la Universitatea din Udine, Italia.